Le donne affette da anemia falciforme affrontano rischi estremamente elevati durante la gravidanza. Il pericolo di morte materna è da 4 a 11 volte superiore rispetto alle donne senza la patologia. Aumenta anche la probabilità di complicazioni ostetriche gravi, come la preeclampsia, e i bambini nati da queste gravidanze presentano tassi più alti di morte fetale, parto prematuro o basso peso alla nascita. A fronte di questi dati, l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha pubblicato le prime linee guida globali specificamente pensate per la gestione dell’anemia falciforme in gravidanza.

Una condizione ematica complessa e poco studiata

La sickle cell disease (SCD) è un gruppo di malattie genetiche del sangue in cui i globuli rossi assumono una forma a mezzaluna o falce. Questa alterazione compromette la normale circolazione sanguigna e può causare anemia cronica, crisi dolorose, infezioni frequenti e gravi emergenze mediche come ictus e insufficienze d’organo. Attualmente colpisce circa 7,7 milioni di persone nel mondo, con un incremento di oltre il 40% dal 2000. Ogni anno, la malattia è responsabile di più di 375.000 decessi.

Una sfida sanitaria in rapida espansione

L’anemia falciforme è diffusa soprattutto in aree in cui la malaria è endemica, in particolare in Africa subsahariana, che da sola rappresenta l’80% dei casi. La sua presenza è significativa anche in alcune zone del Medio Oriente, Caraibi e Asia meridionale. Tuttavia, i movimenti migratori e il miglioramento della sopravvivenza tra i pazienti stanno contribuendo alla diffusione del gene della SCD a livello globale, rendendo necessaria una formazione specifica per gli operatori sanitari anche nei paesi a basso e medio reddito.

Linee guida con oltre 20 raccomandazioni cliniche

La nuova guida dell’Oms propone più di 20 raccomandazioni, tra cui:

• somministrazione di acido folico e ferro, anche con adattamenti per zone ad alta incidenza di malaria
• gestione delle crisi falciformi e del dolore
• prevenzione di infezioni e trombosi
• uso profilattico delle trasfusioni di sangue
• monitoraggio costante della salute materna e fetale durante tutta la gravidanza

Queste indicazioni rappresentano un cambio di paradigma importante: finora la maggior parte delle prassi era basata su modelli elaborati nei paesi più ricchi, poco applicabili a contesti con risorse limitate dove invece si concentra la maggioranza dei casi.

Un approccio personalizzato e rispettoso

Un aspetto centrale delle linee guida è l’attenzione a un’assistenza individualizzata e rispettosa, calibrata sui bisogni, la storia clinica e le preferenze della paziente. L’Oms richiama anche l’urgenza di contrastare lo stigma e le discriminazioni che ancora colpiscono molte donne affette da SCD nei sistemi sanitari di numerosi paesi.

“Con un’assistenza sanitaria adeguata – ha dichiarato Pascale Allotey, direttrice per la Salute Sessuale e Riproduttiva dell’Oms – le donne con malattie ereditarie del sangue possono vivere gravidanze sicure. Per questo servono più investimenti in trattamenti efficaci, diagnosi precoci e informazioni accessibili”.

Un bisogno urgente di inclusione nella ricerca clinica

La SCD è una patologia trascurata, poco studiata e scarsamente finanziata, nonostante la sua crescente diffusione. Le linee guida sottolineano la necessità di più ricerche cliniche su sicurezza ed efficacia dei trattamenti, specificamente nelle donne in gravidanza e allattamento, categorie spesso escluse dagli studi.

Un team multidisciplinare per una gestione ottimale

Le donne in gravidanza con SCD devono essere seguite da un team multidisciplinare che comprenda ematologi, ginecologi, ostetriche e pediatri, tutti con competenze nella gestione delle malattie ereditarie del sangue e dei rischi riproduttivi. Un’assistenza specializzata può migliorare in modo sostanziale gli esiti per madre e bambino, garantendo una presa in carico continua e competente.

Visite specialistiche mirate e prevenzione in gravidanza

Una diagnosi precoce di anemia falciforme, già prima della gravidanza, è essenziale. Le donne portatrici o affette dalla malattia dovrebbero effettuare controlli regolari presso centri specializzati, con esami specifici del sangue, valutazione dell’anemia e dello stato nutrizionale. In gravidanza, è raccomandato un monitoraggio costante dei parametri ematologici, ecografie frequenti e test per il benessere fetale. Interventi mirati, come la profilassi antibiotica o l’uso di integratori, vanno decisi caso per caso, in base alle condizioni cliniche. È altrettanto importante l’educazione terapeutica della donna e della famiglia, affinché sappiano riconoscere i sintomi di allarme e accedere rapidamente ai servizi sanitari.

Anemia falciforme: sintomi e diagnosi

L’anemia falciforme (sickle cell disease, SCD) è una malattia genetica ereditaria del sangue che provoca la deformazione dei globuli rossi, rendendoli rigidi e a forma di falce, con conseguente ostruzione del flusso sanguigno e danni a organi e tessuti. I sintomi principali includono anemia cronica, crisi dolorose acute (vaso-occlusive), gonfiore agli arti, ittero, infezioni frequenti, ritardo nella crescita e complicanze a livello visivo, respiratorio, renale e neurologico. La diagnosi si basa su test specifici come l’emoglobina elettroforetica, l’esame del DNA, lo screening neonatale, l’emocromo completo e lo striscio di sangue periferico. La diagnosi precoce, anche in ambito prenatale, è essenziale per iniziare tempestivamente cure mirate e prevenire complicazioni gravi. In presenza di sintomi sospetti è fondamentale rivolgersi subito a uno specialista per l’inquadramento diagnostico e terapeutico.

Una svolta necessaria e attesa

Con queste nuove linee guida, l’Oms fa un passo decisivo nel fornire strumenti validi e aggiornati per gestire in modo efficace una condizione complessa e potenzialmente mortale, con un impatto concreto sulla vita di milioni di donne e bambini nel mondo. L’obiettivo è uno solo: garantire gravidanze sicure e assistenza equa per tutte, ovunque.