Le diagnosi precoci possono cambiare radicalmente la storia naturale di una malattia rara, soprattutto quando i sintomi compaiono nei primi mesi di vita. In questo ambito la Puglia rappresenta oggi un modello avanzato di sanità pubblica: grazie allo screening neonatale genomico, attivo su scala regionale, è possibile individuare alla nascita fino a 500 malattie genetiche rare, consentendo l’avvio tempestivo di terapie anche salvavita. Un risultato che colloca la Regione tra le esperienze più innovative a livello internazionale.

Il programma, denominato “Genoma Puglia”, è il primo al mondo ad essere offerto gratuitamente dal servizio sanitario regionale in tutti i punti nascita. Nei giorni scorsi ha permesso di diagnosticare, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima in un neonato: una variante severa descritta finora in pochissimi casi a livello globale. La diagnosi immediata ha reso possibile l’avvio precoce del trattamento disponibile, con prospettive di miglioramento clinico significativo.

Cos’è lo screening neonatale e perché è decisivo

Lo screening neonatale esteso è uno strumento di prevenzione primaria che consente di identificare precocemente malattie congenite rare per le quali esistono interventi terapeutici efficaci. Quando la diagnosi avviene prima della comparsa dei sintomi, è possibile prevenire o ridurre disabilità gravi, come ritardi dello sviluppo psicomotorio, danni neurologici permanenti e, in alcuni casi, la morte.

In Italia lo screening neonatale è obbligatorio e gratuito per tutti i nuovi nati e copre attualmente circa 50 malattie genetiche rare, in conformità ai Livelli essenziali di assistenza. Il test si basa su un prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato nei primi giorni di vita. In caso di sospetta positività, vengono eseguiti approfondimenti diagnostici e, se la malattia è confermata, il bambino viene immediatamente preso in carico dai servizi specialistici competenti.

Il salto di qualità dello screening genomico

Accanto allo screening tradizionale, alcune Regioni hanno scelto di ampliare autonomamente il pannello delle patologie analizzate. La Puglia ha fatto un passo ulteriore, avviando un progetto pilota approvato con legge regionale nel 2023 e successivamente reso strutturale grazie a nuovi investimenti pubblici. Dal 2025 lo screening genomico neonatale è operativo in tutti i punti nascita regionali, previa acquisizione del consenso informato dei genitori.

Attraverso tecniche avanzate di sequenziamento genomico di nuova generazione, applicate a partire dalla stessa goccia di sangue prelevata alla nascita, è possibile individuare centinaia di malattie genetiche rare, molte delle quali non intercettabili con i programmi standard. Il risultato è una diagnosi anticipata di mesi o anni, un fattore decisivo per l’efficacia delle cure.

Dalle diagnosi precoci alle terapie tempestive

L’impatto concreto del programma emerge con chiarezza dai casi già individuati. La recente diagnosi di una forma severa di distonia dopa-sensibile legata a un difetto genetico che interferisce con la produzione di neurotrasmettitori fondamentali dimostra il valore dello screening. In assenza di una diagnosi precoce, i sintomi – come grave ritardo psicomotorio, spasticità e disturbi del movimento – si manifestano nei primi mesi di vita, spesso quando il danno è già avanzato.

Grazie allo screening genomico, la terapia è stata avviata prima della comparsa dei sintomi più gravi, con la possibilità di migliorare significativamente il quadro clinico e, in alcuni casi, ottenere una quasi completa normalizzazione dello sviluppo. Risultati analoghi sono stati ottenuti anche per altre patologie genetiche rare, dimostrando come la prevenzione secondaria possa incidere in modo sostanziale sulla qualità e sull’aspettativa di vita.

Tumori rari dell’infanzia e prevenzione mirata

Tra i benefici più rilevanti dello screening genomico rientra anche l’identificazione precoce di predisposizioni genetiche a tumori rari dell’infanzia. In Puglia, grazie al programma, sono stati individuati neonati portatori di mutazioni genetiche associate a neoplasie oculari rare, consentendo un monitoraggio clinico immediato e l’avvio di percorsi di cura prima dell’insorgenza della malattia.

In questi casi la diagnosi anticipata permette di evitare interventi invasivi e trattamenti aggressivi, preservando funzioni fondamentali come la vista e riducendo il rischio di complicanze severe. È un esempio concreto di come la genomica possa diventare uno strumento di sanità pubblica preventiva, e non solo diagnostica.

Prevenzione, visite specialistiche e presa in carico precoce

Lo screening neonatale, tradizionale e genomico, non sostituisce ma rafforza il ruolo delle visite specialistiche e della sorveglianza clinica. Una diagnosi precoce consente di programmare controlli mirati, esami di follow-up e interventi personalizzati, riducendo il rischio di diagnosi tardive. Per le famiglie, significa avere indicazioni chiare fin dai primi giorni di vita del bambino, evitando lunghi percorsi diagnostici e incertezze.

Dal punto di vista sanitario, l’integrazione tra screening, prevenzione primaria e presa in carico specialistica rappresenta un modello efficace per la gestione delle malattie rare, con benefici anche in termini di sostenibilità del sistema.

Un modello di sanità pubblica orientato al futuro

L’esperienza pugliese dimostra che l’innovazione tecnologica, se integrata in un sistema pubblico strutturato, può tradursi in vantaggi concreti per la salute dei cittadini. Lo screening neonatale genomico non è solo uno strumento diagnostico avanzato, ma una leva strategica per una sanità orientata alla prevenzione, all’equità di accesso e alla riduzione delle disuguaglianze.

In attesa di un possibile ampliamento a livello nazionale dei programmi di screening alla nascita, il modello adottato dalla Regione Puglia offre una prospettiva chiara: investire nella diagnosi precoce significa salvare vite, ridurre disabilità e migliorare il futuro dei bambini fin dai primi giorni di vita.