La sindrome di Lynch, un tempo definita cancro colorettale ereditario non poliposico, è una malattia genetica trasmessa con modalità autosomica dominante. Chi ha un genitore portatore della mutazione ha una probabilità su due di ereditare il gene alterato. La condizione è legata a mutazioni nei geni che controllano la riparazione del DNA, in particolare MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ed EPCAM. In Italia si stima che siano circa 215mila le persone portatrici della sindrome, che aumenta notevolmente il rischio di sviluppare tumori, specialmente a carico del colon-retto e dell’endometrio.

Un progetto per accendere i riflettori

Il Progetto Pro-Lynch, promosso da Fondazione Mutagens in collaborazione con Favo e sostenuto da Gsk, mira a far emergere i bisogni di pazienti e portatori sani. Al centro dell’iniziativa una survey nazionale che ha raccolto le voci di centinaia di persone, offrendo uno spaccato su criticità, attese e punti deboli dell’attuale gestione clinica e assistenziale.

Cos’è la sindrome di Lynch, chi colpisce e sintomi da monitorare

La sindrome di Lynch è una malattia genetica ereditaria che aumenta in modo significativo il rischio di sviluppare diversi tumori, in particolare del colon-retto, dell’endometrio e di altri organi come stomaco, ovaie e vie urinarie. È causata da mutazioni nei geni coinvolti nella riparazione del DNA e si trasmette con modalità autosomica dominante: chi ha un genitore portatore della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare la sindrome. Colpisce uomini e donne, spesso già in giovane età, con un rischio che cresce dopo i 30-40 anni. I sintomi iniziali possono essere assenti o sfumati; i segnali da non sottovalutare includono modifiche nelle abitudini intestinali, sanguinamento rettale, dolori addominali persistenti e, per le donne, irregolarità mestruali o sanguinamenti anomali. La diagnosi precoce è fondamentale per ridurre il rischio di sviluppare tumori invasivi.

Le difficoltà più segnalate dai portatori

Dall’indagine emerge un quadro di forti disparità e carenze. Il 42% lamenta problemi nell’accesso ai test genetici, legati a scarsa informazione e a una rete di centri non adeguatamente diffusa sul territorio. In tema di prevenzione, quasi la metà degli intervistati riferisce di non aver ricevuto proposte per interventi farmacologici o chirurgici, e il 79% dichiara di non conoscere i benefici dell’aspirina nella prevenzione del tumore al colon. Sul fronte dello stile di vita, solo il 28% afferma di seguire indicazioni mediche specifiche mentre una parte consistente non adotta misure preventive.

Il peso della sorveglianza e i limiti del sistema attuale

Il monitoraggio regolare rappresenta un caposaldo della prevenzione per chi convive con la sindrome di Lynch. Tuttavia, pur essendo seguito da circa il 61% dei portatori, questo percorso viene considerato migliorabile da quasi la metà degli over 40, soprattutto per difficoltà logistiche e carenze nell’organizzazione dei controlli. La colonscopia, esame di riferimento per la diagnosi precoce, viene percepita come invasiva e poco tollerata da una larga fetta dei partecipanti. Il 63% vorrebbe alternative meno impattanti. Da segnalare l’ampia apertura verso l’innovazione: il 49% accoglierebbe con favore l’introduzione della biopsia liquida come strumento di diagnosi precoce e ben il 91% si dice disponibile a valutare eventuali vaccini terapeutici e preventivi in futuro.

Visite specialistiche mirate e prevenzione personalizzata: il ruolo della diagnosi precoce e della collaborazione interdisciplinare per la sindrome di lynch

La gestione della sindrome di Lynch richiede controlli periodici e percorsi di sorveglianza personalizzati. Gli esperti raccomandano programmi di screening su misura per colon, endometrio e altri organi a rischio. È fondamentale che i portatori della mutazione accedano a visite gastroenterologiche, ginecologiche e genetiche, oltre a ricevere indicazioni precise su stili di vita protettivi, come un’alimentazione sana e attività fisica regolare. La diagnosi precoce si fonda su esami come colonscopia e test molecolari, strumenti che devono essere garantiti su tutto il territorio senza disparità.

Un documento per stimolare un cambio di passo

Il lavoro di raccolta dati del Progetto Pro-Lynch non si è fermato alla fotografia della situazione attuale. Le informazioni emerse dalla survey stanno dando forma a un position paper, in uscita a settembre 2025, che verrà presentato alle istituzioni sanitarie nazionali e regionali. L’obiettivo è chiaro: chiedere l’inserimento del test genetico universale reflex nei Livelli essenziali di assistenza e proporre un aggiornamento delle politiche pubbliche, con percorsi di sorveglianza, prevenzione e supporto psicologico più efficaci e inclusivi.

Cosa chiedono i portatori per il futuro

Il documento propone una revisione dell’approccio alla sindrome di Lynch in Italia, suggerendo programmi strutturati di sorveglianza sugli organi a rischio, interventi mirati sullo stile di vita e un ampliamento dei test genetici e delle terapie su base molecolare. Tra le richieste principali figurano l’accesso uniforme su tutto il territorio ai servizi diagnostici e terapeutici, il miglioramento della comunicazione medico-paziente e il superamento delle attuali disomogeneità tra regioni. La disponibilità a collaborare attivamente è alta: i portatori chiedono solo di essere messi nelle condizioni di farlo, con strumenti adeguati e un sistema sanitario più attento alla prevenzione.

Verso un sistema più equo e consapevole

La sindrome di Lynch resta ancora poco conosciuta rispetto ad altre condizioni genetiche, e questo contribuisce al ritardo nella diagnosi e nella presa in carico. Progetti come Pro-Lynch vogliono portare questa realtà al centro dell’attenzione, affinché chi convive con un rischio oncologico aumentato possa contare su percorsi certi, diritti garantiti e un’assistenza realmente universale.